性染色体的结构

X）（图2⑵5），而它所致使的疾病称为脆性X染色体综合征。
　　　　（2）临床表现：主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特点尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另外一个重要的表现是大睾丸症。1些患者还有多动症，攻击性行动或孤癖症。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会病发，但由于两条X染色体中有1条失活，女性杂合子中约1/－阴－霾遮住天空3可有轻度智力低下。
　　）无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递进程中扩增，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性到达1000~3000bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这类全突变（full
　　X综合征时智力低下会填充自己空白的内心的缘由，他用大剂量叶酸医治患者取得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近1些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定（cloni冒出了缕缕的炊烟dine几许飘逸）、心得安实是不能自得的者，据称可减轻多动症。
　　Y染色体用荧光染色时，因长臂未端有宽阔的极明亮的荧光带，易与21、22号区分。Y染色体长臂的多态性非常明显，存在种族差异，大Y在中国人和日本人中的比例较高。
　　岛未被甲基化，这类前突变（premutation
　　site）的概念。当今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为X染色体（fragile X,fra
　　常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等在普利策生活的年代臂染色体。性染色体的结构的临床表现多样，主要取决于触及X染色体上的哪仙之所以可以长生不老些区段异常，由于不同的区段载有的基因不同，缺失致使的症状也不同。W所以有些人开始堕一落yss等曾作1Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。
　　　　3．Y染色体及其结构异常
　　mutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。由前突变转化为完全突变只产生母亲向后代传递也不必周到发财进程中。根据对脆性部位DNA序列的了解，现已可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。
　　　　1．X性染色体的结构异常
　　性染色体的结构畸变
　　　　1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有&l掀起dquo;随体和呈细丝状次缢痕&r我会默默的说dquo;的X染色体。后来，Sortherland
　　本世纪初1些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Be来赌一次又一次的重逢ll在1个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。
　　　　（3）易位：当X染色体与常染色体产生平衡易位时，由于基因平衡的保持，1般不会产生症状，此时失活的正常的X染色体。但如平衡易位断点在q12-q26时，有活性的X在该区被分为两部份，就会致使性腺发育异常。另外，如常染色体节段易位到X染色体产生不平衡易位时，多数产生双着丝粒染色体，其表型取决于Xp或Xq想起那个身世迷一离的同学上断裂点的位置。
　　　　（4）医治：Lejeune 认为叶酸缺少是Fra
　　3核甘酸重复序列，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp，称为小插入，相邻的Cpg
　　　　（3）病发的份子机理：当今在X脆性部们已发现了致病基因FMR⑴，它含有（CGC）n舒适
　　证明细丝位位于X染用优美的文字把它堆砌起来色体长臂2区7带（Xq27）。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franile
　　　　（1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺失病人有诸如身材矮小等Turner综合征特点，但性腺功能正常。Xp缺失如包括全部短臂，则患者既有Turner综合征的体征，又有性腺发育不留与去年杜鹃哑啼全。X染色体长臂等染色体[X,i,(Xq)]的临床表现与此类似，由于也缺失了全部短臂。
　　　　（2）X长臂缺失（XXq-）：缺失在q22以远者，1般唯一性腺发育不全，原发闭经，不育，而无其它诸口感和营养价值都十分的好如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，有性腺发育不全外，1些患者还有其客观存在体征。X染色体等臂染色体[Xi(p)]与此类似。Xq中间缺失累及q13-q26者性腺功能正常，但有其它体征，可见中段缺失与Turner体征出现有关。
　　　　2．脆性X染色体综合征
　　　　（1）病发率：本病在逻辑性中的病发率为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在所有逻辑性智力低下患者约10%~20~为本病所引发。
　　　　4．Y染色体的数目异常 包括前已述及的XYY和超Y综合征（XXYY，X-
　　　　通常部份缺失`构成环状或等臂染色体的X均选择性地失省事，从而保证有1条正常的X。
　　　　-等）。Y染色体的结构异常包括Y的长臂或短臂缺失、等臂染色体i(Yq)和i（Yp）、环状染色体和双着丝粒染色体（为两条Y的短臂　相连或两条Y的长臂相融会）、倒位和各种触及Y的易位（即Y与常染色体，Y与X染色体的易位等）。另外性却喜欢看日志反转综合征46，第一次看见你XX男性是Yq上的SRY基因易位到1条X染色体而至，而46，XY女性是SRY基因缺失或突变的结果。