JAMA 发生率挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自新泽西州西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志媒体报道了一则引人注目的个案，我们一起来看一看。

该很低血压是一位 25 岁的年长者，既往体健，住院于泌尿外科，未诉阴茎新紊乱、性兴奋障碍等性新功能极低下的一系列临床伤寒病征。既往有多动病征伤寒史，服用右旋安非他命/安非他命。近来无生子计划，但对未来生子能力非常重视。

体格安全检查：身很低 178 cm，身型 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在伤寒变，无标新立异，很低血压内侧龟头萎缩，每个均 4 ML（正常人表面积大约 20 mL），附睾、精索无所致。

根据伤寒史及体格安全检查结果，实验室安全检查如下：

那么，弊端来了，作为一名医生，你会如何比对上述伤寒情？

A: 很低血压疑似很低促性腺激伦性新功能有所增加病征（原发性龟头新功能肝硬化），无需更进一步唯染色体核型比对。

B: 很低血压疑似极低促性腺激伦性新功能有所增加病征（原发性龟头新功能肝硬化），无需更进一步唯头骨核磁共振安全检查。

C: 很低血压激伦很低水平正常人，应考量原发性胎盘依赖可能。

D: 很低血压迄今为止予以外源性性激素治疗。

正确答案是 A，你作答了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——卵泡激发伦（FSH）和**生成伦（LH）是都有α核苷酸和β核苷酸的糖蛋白，并因此尽快其各自的微生物学特性。在年长者体内，FSH 可激发龟头拥护细胞，从而拥护精原细胞顺利完成胚胎转化及成熟，此外，LH 可激发龟头间质细胞表皮性激素。

FSH 是胎盘生成的晴雨表，FSH 很低水平增很低往往表明胎盘生成减少, 但若有，血清 FSH 很低水平正常人十分比如说胎盘生成正常人。比如说，当指标年长者胎盘依赖时，FSH 很低水平以及龟头表面积可用于判别原发性无精病征（FSH 及龟头微小正常人）和非原发性无精病征（FSH 增很低，龟头小）。有所不同实验室，成年年长者的 FSH 正常人值区域亦有所不同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 的公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 的公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些许多组织甚至上架了更为具体的正常人值区域，提出有年长者正常人的 FSH 很低水平最低在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 表皮有节律性改变，所以在 FSH 很低水平正常人的前所提下，反复量度、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生许多组织破例酶嗣后免疫技精作为量度 FSH 很低水平的金标准。

个案比对

虽然该例很低血压 FSH 很低水平正常人，但其促性腺激伦很低水平增很低、内侧龟头萎缩以及胎盘全然依赖，查看原发性龟头新功能肝硬化可能。无精病征大约分之一整体而言的 1%，15% 的无精病征很低血压治疗有基因所致，罕见的有 Y 染色体微紊乱和染色体核型所致。考量该例很低血压最可能的治疗是 Klinefelter 病征候群，应顺利完成染色体核型比对。

Klinefelter 病征候群的发伤寒率大约为 1/500-1/600，伤寒病征征状不典型, 很低血压常常在指标生子能力时被治疗出有，均 10% 在青春期前所被明确治疗。有时候 Klinefelter 病征候群很低血压的 FSH 很低水平很极低 30 mIU/mL，性激素很低水平极极低 300 ng/dL，但无需要注意的是，FSH 很低水平轻度增很低甚至性激素很低水平正常人并无法排除 Klinefelter 病征候群的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 病征候群很低血压出有现无精病征，但通过显微整块龟头取精技精，超过 2/3 的很低血压可有效予以胎盘，继而通过**胞浆内单胎盘注射顺利完成生殖，且不会增加性染色体所致遗传给祖先的不确定性。对于显微整块龟头取精精的时机，一些研究成果认为，Klinefelter 病征候群伤寒程日渐进展，一旦胎盘开始形成，应尽早唯显微整块龟头取精精，然而对此观点更有都已达成诚意。

与本例阐述的原发性龟头新功能肝硬化有所不同，原发性龟头新功能肝硬化的促性腺激伦很低水平偏极低或极极低正常人，性激素很低水平除此以外较极低，即极低促性腺激伦性新功能有所增加病征。其伤寒因包括制约神经递质、小脑新功能的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 病征候群、空蝶鞍病征候群、血色沉着伤寒），也有后天获得性（如泌乳伦瘤、脑部前所列腺癌史）。

外源性予以性激素将激起神经递质和小脑的电阻器调节，降极低 FSH 和 LH 很低水平。但这种疗法除此以外会消除内源性性激素产生，制约胎盘生成。

原发性无胎盘病征的伤寒因包括龟头或龟头擦伤、腹股沟或外阴手精史、生殖道感染脸颊、性兴奋管梗阻、先天性内侧输精管缺如（CFTR 凋亡）、内侧输精管结扎等等。但原发性无胎盘病征很低血压的 FSH 很低水平和龟头微小外是正常人的。

很低血压结节病

随后，通过基因检测，该例很低血压确诊患 Klinefelter 病征候群，核型所致为 47,XXY。在听取基因顾问后，很低血压唯显微整块龟头取精精，后胎盘最终取出有并冻存。在紧接著几年中，很低血压日渐即刻性腺新功能有所增加的多种伤寒病征，如性激素很低水平降极低，随后接受性激素替代治疗。

临床启示

最后，Brannigan 芝加哥大学强调，若年长者很低血压 FSH 很低水平增很低，性激素很低水平正常人或偏极低，应考量示原发性龟头新功能肝硬化可能。商业实验室的 FSH 参考值区域有时候比通用正常人值最低更很低以判别胎盘发生否受损。若年长者很低血压依赖于 FSH 很低水平增很低、内侧龟头萎缩、胎盘绝对依赖等伤寒病征征状，应考量 Klinefelter 病征候群的可能，并顺利完成染色体核型比对。虽然 Klinefelter 病征候群的伤寒病征和征状（FSH 很低水平增很低）在青春期后便日渐显现，但大部分很低血压直至指标生子能力时才被治疗出有。

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主编： 张开平